Паліморфная нуклеінавая кіслата гена MTHFR

Фоліевая кіслата — гэта водарастваральны вітамін, які з'яўляецца неабходным кафактарам у метабалічных шляхах арганізма. У апошнія гады вялікая колькасць даследаванняў пацвердзіла, што мутацыя гена фермента MTHFR, які метабалізуе фолат, прыводзіць да дэфіцыту фоліевай кіслаты ў арганізме, а распаўсюджаныя пашкоджанні, выкліканыя дэфіцытам фоліевай кіслаты ў дарослых, могуць выклікаць мегалабластычную анемію, пашкоджанне сасудзістага эндатэлія і г.д. Дэфіцыт фоліевай кіслаты ў цяжарных жанчын не можа задаволіць патрэбы сябе і плёну, што можа прывесці да дэфектаў нервовай трубкі, анэнцэфаліі, мёртванароджанасці і выкідка. На ўзровень фоліевай кіслаты ў сыроватцы крыві ўплываюць палімарфізмы 5,10-метылентэтрагідрафаларэдуктазы (MTHFR). Мутацыі 677C>T і 1298A>C у гене MTHFR выклікаюць пераўтварэнне аланіна ў валін і глутамінавую кіслату адпаведна, што прыводзіць да зніжэння актыўнасці MTHFR і, адпаведна, да зніжэння ўтылізацыі фоліевай кіслаты.