Мутацыя гена зліцця EML4-ALK

Гэты камплект выкарыстоўваецца для якаснага выяўлення 12 тыпаў мутацыі гена зліцця EML4-ALK у пробах хворых на рак лёгкіх чалавека ў прабірцы. Вынікі выпрабаванняў прызначаны толькі для клінічнай даведкі і не павінны выкарыстоўвацца ў якасці адзінай асновы для індывідуалізаванага лячэння пацыентаў. Кліністы павінны рабіць усёабдымныя меркаванні па выніках выпрабаванняў на аснове такіх фактараў, як стан пацыента, паказанні на наркотыкі, рэакцыя на лячэнне і іншыя лабараторныя тэставыя паказчыкі. Рак лёгкіх з'яўляецца найбольш распаўсюджаным злаякасным пухлінай ва ўсім свеце, а 80% ~ 85% выпадкаў-немелкоклеточный рак лёгкіх (NSCLC). Геннае зліццё эхінадэрмы, звязанай з мікратрубочкай, падобнай на бялок 4 (EML4) і анапластычнай лімфамазы (ALK), з'яўляецца новай мішэнню ў NSCLC, EML4 і ALK адпаведна размешчаны ў чалавечых дыяпазонах P21 і P23 на ChromoSome 2 і падзелены прыблізна 12,7,7, паводле прыблізна 12,7777. мільён базавых пар. Было знойдзена па меншай меры 20 варыянтаў зліцця, сярод якіх 12 часта распаўсюджаныя мутанты зліцця ў табліцы 1, дзе мутант 1 (e13; A20) з'яўляецца найбольш распаўсюджаным з наступных мутантаў 3A і 3b (e6; A20), што складае каля прыблізна 33% і 29% пацыентаў з генам зліцця EML4-ALT NSCLC адпаведна. АЛК-інгібітары, прадстаўленыя крызотынібам, з'яўляюцца малымімалекульнымі мэтавымі прэпаратамі, распрацаванымі для мутацый зліцця генаў ALK. Прыгнятаючы актыўнасць вобласці алк тыразінкіназы, блакуючы свае паталагічныя сігнальныя шляхі ўніз па плыні, тым самым перашкаджаючы росту опухолевых клетак, каб дасягнуць мэтавай тэрапіі пры пухлінах. Клінічныя даследаванні паказалі, што кризотиниб мае эфектыўную хуткасць больш за 61% у пацыентаў з зліўнымі мутацыямі EML4-ALK, у той час як ён практычна не ўплывае на пацыентаў з дзікім тыпам. Такім чынам, выяўленне мутацыі Fusion EML4-ALK з'яўляецца перадумовай і асновай для кіравання ўжываннем прэпаратаў крызотынібу.