Мутацыя злітага гена чалавека EML4-ALK

Гэты набор выкарыстоўваецца для якаснага выяўлення 12 тыпаў мутацый злітага гена EML4-ALK ва ўзорах пацыентаў з немелкоклеточным ракам лёгкіх in vitro.Вынікі тэстаў прызначаны толькі для клінічнай даведкі і не павінны выкарыстоўвацца ў якасці адзінай асновы для індывідуальнага лячэння пацыентаў.Клініцысты павінны рабіць вычарпальныя меркаванні аб выніках аналізаў на аснове такіх фактараў, як стан пацыента, паказанні да лекаў, адказ на лячэнне і іншыя паказчыкі лабараторных даследаванняў.Рак лёгкага з'яўляецца самай распаўсюджанай злаякаснай пухлінай ва ўсім свеце, і 80%~85% выпадкаў прыпадае на немелкоклеточный рак лёгкага (НМРЛ).Зліццё гена звязанага з мікратрубачкамі бялку 4 (EML4) і кіназы анапластычнай лімфомы (ALK) з'яўляецца новай мішэнню пры НМРЛ, EML4 і ALK знаходзяцца ў чалавека адпаведна ў палосах P21 і P23 на храмасоме 2 і падзеленыя прыблізна 12,7 мільёнаў пар асноў.Было знойдзена як мінімум 20 варыянтаў зліцця, сярод якіх 12 злітых мутантаў у табліцы 1 з'яўляюцца агульнымі, дзе мутант 1 (E13; A20) з'яўляецца найбольш распаўсюджаным, за ім ідуць мутанты 3a і 3b (E6; A20), што складае каля 33% і 29% пацыентаў з НМРЛ са злітым генам EML4-ALK адпаведна.Інгібітары ALK, прадстаўленыя кризотинибом, - гэта прэпараты малой малекулы, распрацаваныя для мутацый зліцця генаў ALK.Інгібіруючы актыўнасць тыразінкіназнага рэгіёну ALK, блакуючы яго ніжэйшыя анамальныя сігнальныя шляхі, тым самым інгібіруючы рост опухолевых клетак, для дасягнення таргетнай тэрапіі пухлін.Клінічныя даследаванні паказалі, што крызацініб мае эфектыўны ўзровень больш за 61% у пацыентаў з мутацыямі зліцця EML4-ALK, у той час як ён амаль не ўплывае на пацыентаў дзікага тыпу.Такім чынам, выяўленне злітай мутацыі EML4-ALK з'яўляецца перадумовай і асновай для кіраўніцтва прымяненнем прэпаратаў крызацініба.