Мутацыі гена 29 чалавечага EGFR

Рак лёгкіх стаў галоўнай прычынай смерці ад раку ва ўсім свеце, сур'ёзна пагражаючы здароўю чалавека. Немелкоклетачны рак лёгкіх складае каля 80% пацыентаў з ракам лёгкіх. EGFR у цяперашні час з'яўляецца найважнейшай малекулярнай мішэнню для лячэння немелкоклетачнага рака лёгкіх. Фасфараляванне EGFR можа спрыяць росту, дыферэнцыяцыі, інвазіі, метастазаванню, антыапоптозу і ангіягенезу пухлінных клетак. Інгібітары тыразінкіназы EGFR (TKI) могуць блакаваць сігнальны шлях EGFR, інгібіруючы аўтафасфараляванне EGFR, тым самым інгібіруючы праліферацыю і дыферэнцыяцыю пухлінных клетак, спрыяючы апаптозу пухлінных клетак, зніжаючы ангіягенез пухліны і г.д., каб дасягнуць тэрапіі, накіраванай на пухліну. Вялікая колькасць даследаванняў паказала, што тэрапеўтычная эфектыўнасць EGFR-TKI цесна звязана са статусам мутацыі гена EGFR і можа спецыфічна інгібіраваць рост пухлінных клетак з мутацыяй гена EGFR. Ген EGFR размешчаны на кароткім плячы храмасомы 7 (7p12), мае поўную даўжыню 200 Кб і складаецца з 28 экзонаў. Мутаваная вобласць у асноўным размешчана ў экзонах з 18 па 21, каля 45% ад агульнай колькасці мутаваных кодонаў з 746 па 753 у экзоне 19, а каля 40-45% — у экзоне 21. У рэкамендацыях NCCN па дыягностыцы і лячэнні немелкоклетачнага рака лёгкіх выразна пазначана, што перад увядзеннем EGFR-TKI неабходна правесці тэставанне на мутацыі гена EGFR. Гэты тэставы набор выкарыстоўваецца для кіраўніцтва па прызначэнні прэпаратаў, якія з'яўляюцца інгібітарамі тыразінкіназы рэцэптара эпідэрмальнага фактару росту (EGFR-TKI), і забяспечвае аснову для персаналізаванай медыцыны для пацыентаў з немелкоклетачным ракам лёгкіх. Гэты набор выкарыстоўваецца толькі для выяўлення распаўсюджаных мутацый у гене EGFR у пацыентаў з немелкоклетачным ракам лёгкіх. Вынікі тэсту прыведзены толькі для клінічнай даведкі і не павінны выкарыстоўвацца ў якасці адзінай асновы для індывідуальнага лячэння пацыентаў. Клініцысты павінны ўлічваць стан пацыента, паказанні да прэпарата і лячэнне. Рэакцыя і іншыя паказчыкі лабараторных аналізаў, а таксама іншыя фактары выкарыстоўваюцца для ўсебаковай ацэнкі вынікаў тэсту.