Мутацыі гена 29 EGFR чалавека

Рак лёгкіх стаў галоўнай прычынай смерці ад раку ва ўсім свеце, сур'ёзна пагражаючы здароўю чалавека.На немелкоклеточный рак лёгкіх прыпадае каля 80% хворых на рак лёгкіх.EGFR у цяперашні час з'яўляецца найбольш важнай малекулярнай мішэнню для лячэння немелкоклеточного рака лёгкага.Фасфараляванне EGFR можа спрыяць росту опухолевых клетак, дыферэнцыявання, інвазіі, метастазірованія, антыапоптоз і спрыяць ангіягенезу пухлін.Інгібітары тыразінкіназы EGFR (TKI) могуць блакаваць сігнальны шлях EGFR шляхам інгібіравання аўтафасфаралявання EGFR, тым самым інгібіруючы праліферацыю і дыферэнцыяцыю опухолевых клетак, спрыяючы апоптозу опухолевых клетак, зніжаючы ангіягенез пухліны і г.д., каб дасягнуць мэтавай тэрапіі пухліны.Вялікая колькасць даследаванняў паказала, што тэрапеўтычная эфектыўнасць EGFR-TKI цесна звязана са станам мутацыі гена EGFR і можа спецыяльна інгібіраваць рост опухолевых клетак з мутацыяй гена EGFR.Ген EGFR размешчаны на кароткім плячы храмасомы 7 (7p12), з поўнай даўжынёй 200Kb і складаецца з 28 экзонаў.Мутаваная вобласць у асноўным знаходзіцца ў экзонах з 18 па 21, мутацыя дэлецыі кадонаў з 746 па 753 у экзоне 19 складае каля 45%, а мутацыя L858R на экзоне 21 складае каля 40%-45%.У рэкамендацыях NCCN па дыягностыцы і лячэнні немелкоклеточного рака лёгкіх выразна сказана, што перад увядзеннем EGFR-TKI неабходна правесці тэст на мутацыю гена EGFR.Гэты тэставы набор выкарыстоўваецца для ўвядзення інгібітараў тыразінкіназы рэцэптараў эпідэрмальнага фактару росту (EGFR-TKI) і забяспечвае аснову персаналізаванай медыцыны для пацыентаў з немелкоклеточным ракам лёгкага.Гэты набор выкарыстоўваецца толькі для выяўлення распаўсюджаных мутацый у гене EGFR у пацыентаў з немелкоклеточным на рак лёгкага.Вынікі тэстаў прызначаны толькі для клінічнай даведкі і не павінны выкарыстоўвацца ў якасці адзінай асновы для індывідуальнага лячэння пацыентаў.Клініцысты павінны ўлічваць стан пацыента, паказанні да прэпарата і лячэнне. Рэакцыя і іншыя лабараторныя паказчыкі і іншыя фактары выкарыстоўваюцца для комплекснай ацэнкі вынікаў аналізаў.