Чалавечы ген eGFR 29 мутацый

Lung cancer has become the leading cause of cancer deaths worldwide, seriously threatening human health. Non-small cell lung cancer accounts for about 80% of lung cancer patients. EGFR is currently the most important molecular target for the treatment of non-small cell lung cancer. Фосфарыляцыя EGFR можа спрыяць росту опухолевых клетак, дыферэнцыяцыі, інвазіі, метастазаў, антыапоптозу і садзейнічання ангіягенезу пухліны. Інгібітары тыразінкіназы EGFR (TKI) могуць блакаваць сігнальны шлях EGFR, прыгнятаючы аўтафасфарыляцыю EGFR, прыгнятаючы тым самым праліферацыю і дыферэнцыяцыю опухолевых клетак, спрыяючы апоптозу опухолевых клетак, зніжаючы пухліну ангіягенезу і г.д., каб дасягнуць мэтавай тэрапіі пухлін. Вялікая колькасць даследаванняў паказала, што тэрапеўтычная эфектыўнасць EGFR-TKI цесна звязана са станам мутацыі генаў EGFR і можа канкрэтна інгібіраваць рост опухолевых клетак з мутацыяй гена EGFR. The EGFR gene is located on the short arm of chromosome 7 (7p12), with a full length of 200Kb and consists of 28 exons. Мутаваная вобласць у асноўным размешчана ў экзонах ад 18 да 21, мутацыі выдалення 746 да 753 на экзоне 19 складаюць каля 45%, а мутацыя L858R на экзоне 21 складае прыблізна 40% да 45%. У кіруючых прынцыпах NCCN па дыягностыцы і лячэнні немелкоклеточного рака лёгкіх выразна гаворыцца, што да ўвядзення EGFR-TKI неабходна праверка мутацыі генаў EGFR. Гэты тэставы камплект выкарыстоўваецца для кіравання ўвядзеннем лекаў эпідэрмальнага фактару росту тыразінкіназы (EGFR-TKI) і забяспечыць аснову для персаналізаванай медыцыны для пацыентаў з немелкоклеточным ракам лёгкіх. This kit is only used for the detection of common mutations in the EGFR gene in patients with non-small cell lung cancer. Вынікі выпрабаванняў прызначаны толькі для клінічнай даведкі і не павінны выкарыстоўвацца ў якасці адзінай асновы для індывідуалізаванага лячэння пацыентаў. Кліністы павінны ўлічваць стан пацыента, паказанні на наркотыкі і лячэнне рэакцыі і іншыя лабараторныя тэставыя паказчыкі, а іншыя фактары выкарыстоўваюцца для ўсебаковага ацэнкі вынікаў тэстаў.