Мутацыя гена зліцця BCR-ABL чалавека

Хранічны міелалейкоз (ХМЛ) — гэта злаякаснае клональнае захворванне гематапаэтычных ствалавых клетак. Больш за 95% пацыентаў з ХМЛ маюць Філадэльфійскую храмасому (Ph) у сваіх крывяных клетках. Пераважны патагенез ХМЛ наступны: ген зліцця BCR-ABL утвараецца шляхам транслакацыі паміж протаанкагенам abl (гамолагам 1 віруснага анкагена мышынага лейкозу Абельсана) на доўгім плячы храмасомы 9 (9q34) і генам вобласці кластара разрыву (BCR) на доўгім плячы храмасомы 22 (22q11); бялок зліцця, закадаваны гэтым генам, валодае тыразінкіназнай (TK) актыўнасцю і актывуе яе сігнальныя шляхі ніжэй па плыні (напрыклад, RAS, PI3K і JAK/STAT), каб спрыяць дзяленню клетак і інгібіраваць апоптоз клетак, што прыводзіць да злаякаснай праліферацыі клетак і тым самым выклікае ўзнікненне ХМЛ. BCR-ABL з'яўляецца адным з важных дыягнастычных паказчыкаў ХМЛ. Дынамічнае змяненне ўзроўню яго транскрыптаў з'яўляецца надзейным паказчыкам для прагнастычнай ацэнкі лейкеміі і можа быць выкарыстана для прагназавання рэцыдыву лейкеміі пасля лячэння.