Інтэрпрэтацыя літаратуры
Нядаўняе даследаванне па ўкараненні фармакагенетычнага (PGx) тэсціравання ў Італіі, апублікаванае ў Еўрапейскім часопісе генетыкі чалавека, сістэматычна апісвае размеркаванне паслуг па PGx-тэсціраванні, тэхнічнае прымяненне, клінічнае ўкараненне, рэгіянальныя адрозненні і бягучыя праблемы ў Італіі, забяспечваючы доказную базу для стандартызаванага прасоўвання фармакагенетыкі ў Італіі і іншых еўрапейскіх краінах.
I. Перадгісторыя і мэта
У цяперашні час клінічнае прымяненне тэхналогіі PGx у Італіі фрагментаванае, без адзінага нацыянальнага механізму каардынацыі і ўзаемнага прызнання. Каб удакладніць ландшафт фармакагенетычных выпрабаванняў у краіне, даследчая група правяла агульнанацыянальнае лабараторнае апытанне са студзеня па кастрычнік 2025 года. Асноўнымі мэтамі былі:
- Скласці карту размеркавання і карты абслугоўвання фармакагенетычных тэставых лабараторый у Італіі;
- Удакладніць працоўныя працэсы тэсціравання, генныя панэлі, тэхнічныя метады і стандарты інтэрпрэтацыі;
-Выявіць рэгіянальныя адрозненні і бар'еры ўкаранення, забяспечваючы падтрымку дадзеных для нацыянальнай стандартызацыі.
II. Асноўныя вынікі
Асноўныя характарыстыкі лабараторый
Інстытуцыйны атрыбут: удзельнічалі 49 устаноў, з якіх 82% былі дзяржаўнымі і толькі 18% прыватнымі.
-Выканаўчыя кафедры: кафедры медыцынскай генетыкі складалі найбольшую долю (39%), за імі ішлі кафедры клінічнай паталогіі і біяхіміі (18%) і кафедры клінічнай фармакалогіі (12%).
Тэсціраванне прыкладанняў і генных мішэняў
Асноўныя сцэнарыі прыкладанняў:Тэставанне PGx у Італіі ў значнай ступені сканцэнтравана ў анкалогіі. 94% (46 лабараторый) правялі тэставанне гена дыгідрапірымідындэгідрагеназы (DPYD), звязанае з ужываннем фторпірымідынаў, і 84% (41 лабараторыя) правялі тэставанне гена уридындыфасфатглюкуронозілтрансферазы 1A1 (UGT1A1), звязанае з ужываннем ірынатэкану.
Іншыя тэсты:Лабараторыі, якія праводзяць тэсты на гены, звязаныя з азатыяпрынам, клапідагрэлем, варфарынам і г.д. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 і г.д.), былі адносна рэдкімі.
Тэхналогіі і выкананне стандартаў
Стратэгія тэсціравання: 100% тэстаў на DPYD і 97% тэстаў на UGT1A1 былі тэстамі, праведзенымі да лячэння; тэсты на CYP2C19 і HLA B былі ў асноўным напаўпрэвентыўнымі; тэсты на CYP2D6 былі ў асноўным рэактыўнымі і праводзіліся пасля ўзнікнення пабочных рэакцый.
Тэхнічныя метады:ПЦР у рэжыме рэальнага часу была найбольш распаўсюджаным метадам; NGS у асноўным выкарыстоўваўся для выяўлення гена HLA B; сярод устаноў, якія паведамілі пра вынікі, толькі адна лабараторыя выкарыстоўвала поўнаэксомнае секвенаванне (WES).
Стандартнае прытрымліванне:Адносна высокая доля лабараторый прытрымлівалася рэкамендацый Італьянскага таварыства фармакалогіі/Італьянскай асацыяцыі медыцынскай анкалогіі (SIF/AIOM) і рэкамендацый Кансорцыума па ўкараненні клінічнай фармакагенетыкі (CPIC)/Галандскай рабочай групы па фармакагенетыцы (DPWG).
Інтэрпрэтацыя вынікаў і кансультацыя
Падпісанне справаздачы:65% пратаколаў аб аналізах былі падпісаны спецыялістамі-генетыкамі, 31% — спецыялістамі па клінічнай паталогіі/біяхіміі.
Клінічная інтэрпрэтацыя: 90% лабараторый прадаставілі інтэрпрэтацыю, 73% паказалі рызыку таксічнасці/неэфектыўнасці, але толькі 24% далі канкрэтныя рэкамендацыі па дазоўцы лекаў.
Кансультацыя па фармакалогіі:Толькі 29% лабараторый прапаноўвалі фармакалагічныя кансультацыйныя паслугі, і яны амаль выключна аказваліся клінічнымі фармакалагічнымі аддзяленнямі — аддзяленні генетыкі і паталогіі аказвалі іх вельмі рэдка.
Інфармаваная згода:73% лабараторый укаранілі спецыяльныя або агульныя ўмовы інфармаванай згоды на фармакагенетыку.
Рэгіянальнае размеркаванне:Тэставая актыўнасць была вельмі сканцэнтравана ў паўночнай Італіі. Сярод лабараторый з гадавым аб'ёмам тэстаў >200 23 знаходзіліся на поўначы, 4 у цэнтры і 6 на поўдні і астравах — вельмі нераўнамернае рэгіянальнае размеркаванне выпрабавальных устаноў.
Аб'ём тэсту:69% лабараторый мелі гадавы аб'ём тэстаў >200, 19% — 100 200.
Палітыка кампенсацыі выдаткаў:Сярод апытаных лабараторый 73% атрымалі поўнае пакрыццё выдаткаў ад Нацыянальнай сістэмы аховы здароўя (NHS), 22% — частковае пакрыццё выдаткаў, а 4% — не атрымалі ніякага пакрыцця. Рэгіянальныя правілы пакрыцця выдаткаў былі непаслядоўнымі. У цяперашні час у Італіі няма спецыяльнага кода выстаўлення рахункаў/кампенсацыі выдаткаў на фармакагенетычныя выпрабаванні, што выклікае значную блытаніну ў рэалізацыі ў розных рэгіёнах.
III. Абмеркаванне і асноўныя высновы
Вядучыя пазіцыі ў анкалогіі– Тэставанне DPYD і UGT1A1 шырока распаўсюджана дзякуючы прасоўванню рэкамендацый Еўрапейскага агенцтва па лекавых сродках (EMA) і Італьянскага агенцтва па лекавых сродках (AIFA). Аднак прымяненне фармакагенетычнага тэсціравання ў неанкалагічных галінах вельмі недастатковае.
Неадзіная тэхналогія і інтэрпрэтацыя– Няма адзінага стандарту для тэставых панэляў, рэагентаў, біяінфарматычных інструментаў або крытэрыяў інтэрпрэтацыі, што прыводзіць да дрэннай супастаўнасці вынікаў.
Недастатковае міждысцыплінарнае супрацоўніцтва– Нізкі ўзровень удзелу фармаколагаў і недастатковы ахоп паслугамі клінічнага кансультавання па леках.
Значны рэгіянальны дысбаланс– Рэсурсы для тэставання PGx у асноўным сканцэнтраваны ў паўночных медыцынскіх установах, а ў цэнтральных і паўднёвых рэгіёнах рэсурсаў мала – дэфіцыт справядлівасці.
Слабая падтрымка палітыкі– У Італіі адсутнічае адзіная нацыянальная сістэма фармакагенетычнага тэсціравання, што прыводзіць да няпоўнай комплекснай сістэмы кампенсацыі выдаткаў, рэгулявання, навучання і г.д.
Кароткі змест
Гэта даследаванне з'яўляецца першай агульнанацыянальнай ацэнкай стану ўкаранення фармакагенетыкі ў Італіі. Яно пацвярджае, што фармакагенетыка ў Італіі была папярэдне ўкаранёна ў галіне анкалогіі, але ў цэлым яна фрагментаваная, нестандартызаваная, рэгіянальна нераўнамерная і міждысцыплінарная. Такім чынам, стварэнне нацыянальнай каардынацыйнай сістэмы, уніфікацыя тэхналогій і стандартаў інтэрпрэтацыі, а таксама ўдасканаленне палітыкі і навучання з'яўляюцца будучымі патрэбамі Італіі для дасягнення стандартызаванага клінічнага прымянення фармакагенетычнага тэсціравання, што стане важным арыенцірам для іншых еўрапейскіх краін.
Макра- і мікратэсты'sПоўнасцю аўтаматызаванае рашэнне для фармакагеномікі
-ПростыЗагрузка ўзораў з арыгінальных прабірак, аднаразовы цыкл, аўтаматызацыя ад узору да выніку, бясшвоўная інтэграцыя з LIS/HIS.
-ХуткіВынікі даступныя прыкладна праз 1 гадзіну для ўсяго працэсу, што дазваляе дакладна вызначыць персаналізаваныя схемы лячэння.
-ГнуткіЗ дапамогай платформы HWTS AIO800 тэставанне PGx больш не абмяжоўваецца абмежаваннямі пляцоўкі — яно становіцца гнуткім і універсальным.
-КомплексныБагаты асартымент прадуктаў, які ахоплівае сардэчна-сасудзістыя і цэрэбраваскулярныя захворванні, псіхіятрычныя расстройствы, лячэнне анкалогіі, акушэрства, гінекалогію і рэпрадукцыю, а таксама іншыя галіны.
-Сумяшчальнасць:Цалкам аўтаматызаваны аналізатар ампліфікацыі нуклеінавых кіслот HWTS AIO800 і звычайныя сістэмы ПЦР у рэжыме рэальнага часу.
Дадатак:ЗвязаныяХваробыes, Роднасныя лекі і адпаведныя мішэні генетычнага тэсціравання
Час публікацыі: 11 мая 2026 г.