Вуха — важны рэцэптар у целе чалавека, які адыгрывае ролю ў падтрыманні слыхавых адчуванняў і раўнавагі цела. Парушэнне слыху азначае арганічныя або функцыянальныя парушэнні перадачы гуку, сэнсарных гукаў і слыхавых цэнтраў на ўсіх узроўнях слыхавой сістэмы, што прыводзіць да рознай ступені страты слыху.Згодна з адпаведнымі дадзенымі, у Кітаі налічваецца амаль 27,8 мільёна чалавек з парушэннямі слыху і мовы, сярод якіх нованароджаныя складаюць асноўную групу пацыентаў, і штогод не менш за 20 000 нованароджаных пакутуюць ад парушэнняў слыху.
Дзяцінства — гэта крытычны перыяд для развіцця слыху і маўлення дзяцей. Калі ў гэты перыяд цяжка ўспрымаць насычаныя гукавыя сігналы, гэта прывядзе да няпоўнага развіцця маўлення і негатыўна адбіцца на здаровым росце дзяцей.
1. Важнасць генетычнага скрынінга глухаты
У цяперашні час страта слыху з'яўляецца распаўсюджаным прыроджаным дэфектам, які займае першае месца сярод пяці інваліднасцей (парушэнне слыху, парушэнне зроку, фізічная інваліднасць, інтэлектуальная інваліднасць і разумовая інваліднасць). Згодна з няпоўнай статыстыкай, на кожныя 1000 нованароджаных у Кітаі прыпадае каля 2-3 глухіх дзяцей, а частата страты слыху ў нованароджаных складае 2-3%, што значна вышэй, чым частата іншых захворванняў у нованароджаных. Каля 60% страты слыху выклікана спадчыннымі генамі глухаты, а мутацыі генаў глухаты выяўляюцца ў 70-80% пацыентаў з спадчыннай глухатой.
Такім чынам, генетычны скрынінг глухаты ўключаны ў праграмы прэнатальнага скрынінгу. Першасная прафілактыка спадчыннай глухаты можа быць ажыццёўлена шляхам прэнатальнага скрынінгу генаў глухаты ў цяжарных жанчын. Паколькі ў кітайцаў высокі ўзровень носьбітаў (6%) распаўсюджаных мутацый генаў глухаты, маладым парам варта праверыць ген глухаты падчас абследавання ў шлюбе або перад родамі, каб своечасова выявіць людзей, адчувальных да глухаты, выкліканай лекамі, і тых, хто з'яўляецца носьбітамі адной і той жа пары мутацыі гена глухаты. Пары з носьбітамі мутацыі гена могуць эфектыўна прадухіліць глухату з дапамогай наступнага кантролю і ўмяшання.
2. Што такое генетычны скрынінг глухаты
Генетычнае тэставанне на глухату — гэта праверка ДНК чалавека, каб высветліць, ці ёсць ген глухаты. Калі ў сям'і ёсць носьбіты генаў глухаты, можна прыняць адпаведныя меры для прадухілення нараджэння глухіх дзяцей або прадухілення ўзнікнення глухаты ў нованароджаных у залежнасці ад розных тыпаў генаў глухаты.
3. Папуляцыя, якая падыходзіць для генетычнага скрынінга глухаты
- Пары да цяжарнасці і на ранніх тэрмінах цяжарнасці
-Нованароджаныя
- Глухія пацыенты і члены іх сем'яў, пацыенты, якія перанеслі аперацыю па кахлеарнай імплантацыі
-Людзі, якія прымаюць ататаксічныя прэпараты (асабліва амінагліказіды), і тыя, у каго ў сям'і ёсць свая гісторыя глухаты, выкліканай лекамі.
4. Рашэнні
Кампанія Macro & Micro-Test распрацавала клінічны метад выяўлення ўсяго экзома (Wes-Plus). У параўнанні з традыцыйным секвенаваннем, секвенаванне ўсяго экзома значна зніжае кошт, адначасова хутка атрымліваючы генетычную інфармацыю ўсіх экзонных абласцей. У параўнанні з секвенаваннем усяго геному, яно можа скараціць цыкл і паменшыць аб'ём аналізу дадзеных. Гэты метад з'яўляецца эканамічна эфектыўным і сёння шырока выкарыстоўваецца для выяўлення прычын генетычных захворванняў.
Перавагі
-Поўны спектр выяўлення: адзін тэст адначасова правярае больш за 20 000 ядзерных генаў чалавека і мітахондрыяльных геномаў, якія ахопліваюць больш за 6000 захворванняў з базы дадзеных OMIM, у тым ліку SNV, CNV, UPD, дынамічныя мутацыі, гены зліцця, варыяцыі мітахондрыяльнага геному, HLA-тыпаванне і іншыя формы.
-Высокая дакладнасць: вынікі дакладныя і надзейныя, а зона выяўлення ахоплівае больш за 99,7%.
-Зручна: аўтаматычнае выяўленне і аналіз, атрыманне справаздач праз 25 дзён
Час публікацыі: 03 сакавіка 2023 г.