Вуха з'яўляецца важным рэцэптарам у чалавечым целе, які гуляе ролю ў падтрыманні сэнсу слыху і балансу цела. Парушэнне слыху ставіцца да арганічных або функцыянальных адхіленняў перадачы гуку, сэнсарных гукаў і слыхавых цэнтраў усіх узроўняў у слыхавой сістэме, што прыводзіць да рознай ступені страты слыху.Паводле адпаведных дадзеных, у Кітаі ёсць амаль 27,8 мільёна чалавек з парушэннямі слыху і моў, сярод якіх нованароджаныя з'яўляюцца асноўнай групай пацыентаў, і па меншай меры, 20 000 нованароджаных пакутуюць ад парушэнняў слыху кожны год.
Дзяцінства з'яўляецца крытычным перыядам для дзіцячага слыху і развіцця маўлення. Калі ў гэты перыяд складана атрымліваць багатыя гукавыя сігналы, гэта прывядзе да няпоўнага развіцця маўлення і стане негатыўным для здаровага росту дзяцей.
1. Важнасць генетычнага скрынінга для глухаты
У цяперашні час страта слыху з'яўляецца звычайным дэфектам нараджэння, які займае першае месца сярод пяці інвалідаў (парушэнне слыху, парушэнне зроку, фізічная інваліднасць, інтэлектуальная інваліднасць і псіхічная інваліднасць). Згодна з няпоўнай статыстыкай, у Кітаі ў Кітаі каля 2 да 3 глухіх дзяцей, а частата страты слыху ў нованароджаных складае ад 2 да 3%, што значна вышэй, чым захворванне на іншыя захворванні ў нованароджаных. Каля 60% страты слыху выклікана спадчыннымі генамі глухаты, а мутацыі генаў глухаты сустракаюцца ў 70-80% спадчынных пацыентаў глухаты.
Такім чынам, генетычнае абследаванне глухаты ўключаецца ў праграмы прэнатальнай скрынінга. Першасная прафілактыка спадчыннай глухаты можа быць рэалізавана шляхам прэнатальнага абследавання генаў глухаты ў цяжарных. Паколькі высокая хуткасць носьбіта (6%) агульных мутацый генаў глухаты на кітайскай мове, маладыя пары павінны праводзіць праверку гена глухаты ў шлюбе, альбо перад родамі, каб выявіць глухаты, выкліканыя лекамі Мутацыйная пара глухаты. Пары з носьбітамі генаў мутацыі могуць эфектыўна прадухіліць глухату шляхам наступных рэкамендацый і ўмяшання.
2. Што такое генетычны скрынінг для глухаты
Генетычнае тэставанне на глухату - гэта выпрабаванне ДНК чалавека, каб даведацца, ці ёсць ген для глухаты. Калі ёсць члены, якія нясуць у сям'і гены глухаты, можна прыняць некаторыя адпаведныя меры, каб прадухіліць нараджэнне глухіх дзяцей альбо прадухіліць узнікненне глухаты ў нованароджаных дзяцей у залежнасці ад розных тыпаў генаў глухаты.
3. Прыдатнае насельніцтва для генетычнага абследавання глухаты
-Пе-цяжарнасць і пары на раннія цяжарнасці
-Ненборнсы
-Адразовыя пацыенты і члены іх сям'і, пацыенты з аперацыяй па кахлеарнай імплантацыі
-Узасары ототоксических прэпаратаў (асабліва амінагліказіды) і тых, хто мае анамнез глухаты, выкліканага сямейным наркотыкам
4. Рашэнні
Макра і мікра-тэст распрацавалі клінічную цэлую экзому (выяўленне WES-Plus). У параўнанні з традыцыйным паслядоўнасцю, цэлая паслядоўнасць экзома значна зніжае кошт, хутка атрымліваючы генетычную інфармацыю ўсіх экзанічных рэгіёнаў. У параўнанні з паслядоўнасцю цэлага генома, ён можа скараціць цыкл і паменшыць колькасць аналізу дадзеных. Гэты метад з'яўляецца эканамічна эфектыўным і звычайна выкарыстоўваецца сёння для выяўлення прычын генетычных захворванняў.
Перавагі
-Калегальнае выяўленне: Адзін тэст адначасова закрывае 20 000+ ядзерных генаў чалавека і мітахандрыяльных геномаў, якія прадугледжваюць больш за 6000 захворванняў у базе дадзеных OMIM, уключаючы SNV, CNV, UPD, дынамічныя мутацыі, гены зліцця, мітахондрыяльныя змены генома, від HLA і іншыя формы.
-Высокая дакладнасць: вынікі дакладныя і надзейныя, а пакрыццё плошчы выяўлення перавышае 99,7%
-Конвениент: Аўтаматычнае выяўленне і аналіз, атрымайце справаздачы праз 25 дзён
Час паведамлення: сакавік 03-2023