Вуха з'яўляецца важным рэцэптарам у арганізме чалавека, які гуляе ролю ў падтрыманні слыхавога пачуцця і раўнавагі цела.Парушэнне слыху - гэта арганічныя або функцыянальныя парушэнні перадачы гуку, сэнсарных гукаў і слыхавых цэнтраў на ўсіх узроўнях слыхавой сістэмы, якія прыводзяць да страты слыху рознай ступені.Паводле адпаведных даных, у Кітаі налічваецца амаль 27,8 мільёна чалавек з парушэннямі слыху і мовы, сярод якіх асноўную групу пацыентаў складаюць нованароджаныя, штогод ад парушэнняў слыху пакутуюць не менш за 20 тысяч нованароджаных.
Дзяцінства - адказны перыяд для развіцця слыху і маўлення дзяцей.Калі ў гэты перыяд цяжка атрымаць насычаныя гукавыя сігналы, гэта прывядзе да незавершанага маўленчага развіцця і адмоўна адаб'ецца на здаровым развіцці дзяцей.
1. Важнасць генетычнага скрынінга на глухату
У цяперашні час страта слыху з'яўляецца распаўсюджаным прыроджаным дэфектам, які займае першае месца сярод пяці інвалідаў (пагаршэнне слыху, зроку, фізічная недастатковасць, інтэлектуальная недастатковасць і разумовая недастатковасць).Паводле няпоўных статыстычных дадзеных, у Кітаі на кожныя 1000 нованароджаных прыпадае каля 2-3 глухіх дзяцей, а частата страты слыху ў нованароджаных складае ад 2 да 3%, што значна вышэй, чым частата іншых захворванняў у нованароджаных.Каля 60% страты слыху выклікана спадчыннымі генамі глухаватасці, а мутацыі генаў глухаватасці выяўляюцца ў 70-80% пацыентаў са спадчыннай глухатой.
Такім чынам, генетычны скрынінг на глухату ўключаецца ў праграмы прэнатальнага скрынінга.Першасная прафілактыка спадчыннай глухаватасці можа быць рэалізавана шляхам прэнатальнага скрынінга генаў глухаватасці ў цяжарных.У сувязі з высокім узроўнем носьбіцтва (6%) распаўсюджаных мутацый гена глухаты ў кітайскай мове, маладыя пары павінны правяраць ген глухаты падчас абследавання ў шлюбе або перад родамі, каб рана выявіць індывідаў, адчувальных да лекавай глухаты, і тых, хто абодва з'яўляюцца носьбітамі аднаго і таго ж пара генаў мутацыі глухаты.Пары з носьбітамі гена мутацыі могуць эфектыўна прадухіліць глухату праз наступнае кіраўніцтва і ўмяшанне.
2. Што такое генетычны скрынінг на глухату
Генетычнае тэставанне на глухату - гэта даследаванне ДНК чалавека, каб высветліць, ці існуе ген глухаты.Калі ў сям'і ёсць члены, якія носяць гены глухаты, можна прыняць адпаведныя меры, каб прадухіліць нараджэнне глухіх дзяцей або прадухіліць з'яўленне глухаты ў нованароджаных дзяцей у залежнасці ад розных тыпаў генаў глухаты.
3. Прыдатная папуляцыя для генетычнага скрынінга глухаты
-Пары да цяжарнасці і на ранніх тэрмінах цяжарнасці
-Нованароджаныя
-Глухія пацыенты і члены іх сем'яў, пацыенты з аперацыямі па кахлеарнай імплантацыі
- Карыстальнікі ототоксичных прэпаратаў (асабліва амінагліказідаў) і тыя, у сям'і якіх была глухата, выкліканая наркотыкамі.
4. Рашэнні
Кампанія Macro & Micro-Test распрацавала ўвесь клінічны экзом (выяўленне Wes-Plus).У параўнанні з традыцыйным секвенированием, секвенирование цэлага экзома значна зніжае кошт, адначасова хутка атрымліваючы генетычную інфармацыю аб усіх экзанічных рэгіёнах.У параўнанні з секвенированием поўнага геному гэта можа скараціць цыкл і паменшыць аб'ём аналізу даных.Гэты метад з'яўляецца эканамічна эфектыўным і сёння шырока выкарыстоўваецца для выяўлення прычын генетычных захворванняў.
Перавагі
- Комплекснае выяўленне: адзін тэст адначасова правярае больш за 20 000 ядзерных генаў і мітахандрыяльных геномаў чалавека, уключаючы больш за 6 000 захворванняў у базе дадзеных OMIM, у тым ліку SNV, CNV, UPD, дынамічныя мутацыі, злітыя гены, варыяцыі мітахандрыяльнага геному, тыпаванне HLA і іншыя формы.
-Высокая дакладнасць: вынікі дакладныя і надзейныя, а зона выяўлення складае больш за 99,7%
-Зручна: аўтаматычнае выяўленне і аналіз, атрымліваць справаздачы за 25 дзён
Час публікацыі: 3 сакавіка 2023 г